Мукополисахаридоз - страшное генетическое заболевание

Аватар пользователя Оксана
Мукополисахаридоз - страшное генетическое заболевание

Мукополисахаридоз - это наследственная болезнь соединительных тканей, причиной развития которой является нарушение обмена гликозаминогликанов (кислые мукополисахариды).
При этом поражаются ферменты, которые расщепляют ликозаминогликаны, в результате чего они накапливаются в большом количестве и нарушают состояние органов и систем. Основное проявление - задержка физического и умственного развития и поражение скелета.

Признаки болезни

Симптомы болезни появляются уже в первый год жизни, а к 3 годам клиническая картина дает возможность безошибочно поставить диагноз "мукополисахаридоз":

  • череп становится в виде киля лодки;
  • черты лица - грубые;
  • дыхание - шумное, ртом (патологии развития дыхательной системы);
  • отставания в росте;
  • формирование неправильного телосложения и деформации скелета;
  • выпячивание живота;
  • постоянно согнутые суставы колен и локтей;
  • изменения со стороны сердца;
  • снижение слуха;
  • изменения со стороны глаз;
  • сухость кожи, повышенная пушковая волосистость;
  • нарастающая умственная отсталость.

Диагноз выставляется на основе клинической картины, лабораторных и рентгенологических исследований.
Лечение этого заболевания - симптоматическое и направлено лишь на облегчение состояния больного.
Прогноз - во всех формах заболевания - неблагоприятный, поскольку со временем лишь нарастают клинические проявления. Больные на мукополисахаридоз могут прожить от нескольких до 30 лет.
Профилактика - необходимо проводить медико-генетические консультации до беременности и во время беременности.

Аватар пользователя Jenniffer

Re: Мукополисахаридоз - страшное генетическое заболевание

Да, заболевание страшное, но, думаю, во время беременности нужно настраиваться только на положительную волну.

Аватар пользователя Оксана

Re: Мукополисахаридоз - страшное генетическое заболевание

Конечно, но если УЗД и другие анализы подтверждают заболевание, мама должна задуматься родить ли ей такого обреченного ребенка. Понимаю, что вопрос этот весьма спорный, но каждый имеет право выбора.