Мукополисахаридоз - страшное генетическое заболевание

Мукополисахаридоз - это наследственная болезнь соединительных тканей, причиной развития которой является нарушение обмена гликозаминогликанов (кислые мукополисахариды).
При этом поражаются ферменты, которые расщепляют ликозаминогликаны, в результате чего они накапливаются в большом количестве и нарушают состояние органов и систем. Основное проявление - задержка физического и умственного развития и поражение скелета.

Признаки болезни

Симптомы болезни появляются уже в первый год жизни, а к 3 годам клиническая картина дает возможность безошибочно поставить диагноз "мукополисахаридоз":

• череп становится в виде киля лодки;
• черты лица - грубые;
• дыхание - шумное, ртом (патологии развития дыхательной системы);
• отставания в росте;
• формирование неправильного телосложения и деформации скелета;
• выпячивание живота;
• постоянно согнутые суставы колен и локтей;
• изменения со стороны сердца;
• снижение слуха;
• изменения со стороны глаз;
• сухость кожи, повышенная пушковая волосистость;
• нарастающая умственная отсталость.

Диагноз выставляется на основе клинической картины, лабораторных и рентгенологических исследований.
Лечение этого заболевания - симптоматическое и направлено лишь на облегчение состояния больного.
Прогноз - во всех формах заболевания - неблагоприятный, поскольку со временем лишь нарастают клинические проявления. Больные на мукополисахаридоз могут прожить от нескольких до 30 лет.
Профилактика - необходимо проводить медико-генетические консультации до беременности и во время беременности.