Что такое и как определяют синдром Дауна по УЗИ

Дети с синдромом Дауна, к сожалению, очень часто оказываются ненужными собственным родителям. Не так много матерей и отцов, готовых тратить полностью все свое время на занятия, воспитание и социализацию такого нестандартного ребенка.

Содержание:

• Что такое синдром Дауна
• Каковы признаки синдрома Дауна
• Кто находится в группе риска
• Диагностика синдрома Дауна

Но уже давно известно, что при должном внимании, теплоте, заботе и занятиях дети с синдромом Дауна могут посещать обычные детские сады и школы, получать дальнейшее образование и находить себя в какой-либо профессии.

Что такое синдром Дауна

Синдром Дауна представляет собой генетическую аномалию, в результате которой эмбрион получает лишнюю 21-ю хромосому. Чаще всего она передается от матери ребенка (в 90% случаев) и только в 10% от отца. Причем синдром Дауна развивается и тогда, когда имеется не целая лишняя хромосома, а даже ее фрагментарные части.

Каковы признаки синдрома Дауна

У детей признаки синдрома Дауна проявляются в виде следующих характерных изменений:

• уплощенное лицо с несколько раскосыми глазами;
• широкий язык с довольно явной бороздой посередине;
• утолщенные губы;
• голова обычно плоская, лоб скошен;
• ушные раковины довольно часто прирастают мочкой к коже шеи, по размеру они меньше, чем у здоровых людей;
• на радужке глаз очень часто можно обнаружить пятна;
• волосы очень мягкие, тонкие, прямые, часто редкие, на шее линия роста их занижена;
• конечности изменены в сторону укорачивания, кисти рук, стопы расширенные;
• мизинцы на руках короткие, искривлены и имеют только две сгибательные борозды;
• очень часто зубы растут неправильно, небо высокое;
• наблюдаются изменения со стороны внутренних органов (особенно пищеварительного тракта и сердца).

Часто можно услышать такое словосочетание как "болезнь Дауна". Однако множество ученых все же сходятся на том, что это не болезнь, а именно синдром, вызванный аномалией, генетическим нарушением на хромосомном уровне.

Ребенок с синдромом Дауна может родиться в любой семье, независимо от места ее проживания, социального положения родителей, особенностей их жизни, образования и привычек. По статистике с таким синдромом рождается каждый 700-800 ребенок в мире.

Кто находится в группе риска

Уже давно выявлена связь между рождением ребенка с синдромом Дауна и возрастом матери. Чем старше женщина, тем, увы, вероятность рождения такого малыша возрастает.

Если на долю женщин в возрасте до 25 лет выпадает рождение больного ребенка в пропорции 1/1400, то уже в 35 лет пропорция становится 1/350, а в 42 года - 1/60.

Но все же не стоит думать, что детей-даунят производят на свет только женщины в возрасте. Если учесть тот факт, что женщины до 30 лет все же рожают большее количество детей в силу расцвета своего детородного возраста, то больший процент детей, рожденных с синдромом Дауна, приходится все же на данную возрастную категорию.

После массы исследований были выявлены следующие факторы риска рождения необычного ребенка:

• возраст мамы и возраст отца;
• браки среди близких родственников;
• и, как ни странно, возраст бабушки со стороны матери.

Было определено, что чем старше была мать женщины, когда она беременела и рожала ребенка, тем вероятнее были случаи появления на свет ребенка с синдромом Дауна.

Диагностика синдрома Дауна

Выявить хромосомные нарушения плода возможно с помощью ультразвукового исследования. Синдром Дауна по УЗИ определяется с помощью ряда маркеров, указывающих на наличие этой аномалии.

Такую процедуру принято называть скринингом. В большинстве случаев ультразвуковой скрининг сочетают с забором крови беременной женщины для выполнения ее биохимического анализа. Если такой комбинированный скрининг проводится во втором триместре беременности, то частота выявления синдрома Дауна у плода находится в пределах 60-90%.

Специальные маркеры позволяют с высокой точностью оценивать и выявлять аномалии развития плода, характерные для синдрома Дауна. Но ни один из них все же не является 100% относящимся только к данной аномалии, а может свидетельствовать о других патологиях в развитии.

Но наиболее точные маркеры все же есть:

• показатель толщины воротниковой зоны;
• недоразвитие или полное отсутствие носовой кости;
• укороченные кости бедра и плеч;
• пороки в развитии органов пищеварения;
• пороки сердца.

Толщина воротниковой зоны у плода с синдромом Дауна обычно больше из-за скопления там жидкости. Чаще всего измерение этого параметра проводят на УЗИ в 11-14 недель беременности. Это измерение является одним из самых важных показателей, позволяющих предположить или выявить синдром Дауна по УЗИ.

При толщине этой зоны более 3 мм врач ставит под вопрос отсутствие генетических дефектов у плода. Конечно, сразу же не делается 100% вывод только лишь по данному маркеру. Но при анализе сопутствующих данных таких как возраст матери, показания биохимического скрининга вероятность правильного определения диагноза достигает 80%.