Алкаптонурия – редкое заболевание. Если вам повезло с ним не столкнуться, сегодня мы расскажем вам всю необходимую информацию: его причины, симптомы, диагностику и лечение.
Содержание:
Существует две формы алкаптонурии – генетическая и приобретенная. Последняя появляется при дефиците в организме витамина С и исчезает после употребления аскорбиновой кислоты в большом количестве.
Первая форма возникает из-за мутации гена, кодирующего синтез фермента, расщепляющего компоненты белка, аминокислоты тирозин и фенилаланин.
Из-за мутации ген перестает в должной мере выполнять свою функцию, и, в результате, продукты незавершенного аминокислотного обмена начинают откладываться в органах и тканях как красящий пигмент, а также выделяются с мочой, вследствие чего она приобретает темный цвет.
Черный пигмент окрашивает кожу и откладывается в суставах и связках, хрящах ушных раковин, склерах и слизистых оболочках. Хрящи становятся хрупкими и теряют эластичность, а в предстательной железе и почках образуются камни.
В этом случае болезнь передается по аутосомно-рецессивному типу. Так, у здоровых родителей с мутировавшим геном, может родиться больной ребенок. Это редкое врожденное заболевание чаще встречающееся у мужчин, чем у женщин.
Болеют им один человек из двадцати пяти тысяч, а больше всего заболевших проживают в Словакии и Доминиканской республике.
Все симптомы можно разделить на несколько групп.
Обычно первым признаком болезни становится изменившийся цвет мочи еще в детском возрасте, а поражение опорно-двигательного аппарата происходит уже после 30 лет.
Для диагностики заболевания у пациента исследуют мочу, а также спрашивают о жалобах и анамнезе. В моче определяют количество бензохинуксной и гомогентизинововй кислоты посредством жидкостной хроматографии и ферментативной спектрофотометрии.
Есть менее точный, но значительно более простой способ – оставить мочу на воздухе на 12-24 часов. Она должна потемнеть в случае болезни из-за окисления алкаптона.
Иногда диагноз может быть поставлен после артроскопии по пигментации хряща, либо после микроскопического исследования по пигментации синовиальной оболочки, либо во время протезирования клапанов сердца, а также по их пигментации.
Важно определить, что это именно алкаптонурия, а не порфирия, гематурия, меланинурия, дефицит витамина С или гемоглобинурия.
Также используется генетический анализ, при помощи полимеразной цепной реакции (ПЦР), когда обнаруживается мутированный ген, отвечающий за это заболевание.
Как видим, распознать симптомы и диагностировать заболевание не так легко.
К сожалению, на данный момент радикального лечения не существует. Применяются только аскорбиновая кислота в больших дозах для помощи в разложении аминокислот, уменьшая откладываемые в тканях промежуточные продукты обмена, а также симптоматическое лечение.
К сожалению, профилактики заболевания также нет, но тем людям, у кого уже есть больной алкаптонурией ребенок, перед планированием следующей беременности следует обратиться к генетику за консультацией. Также и в случае, если болен один из предполагаемых будущих родителей.
Это заболевание почек, их воспаление из-за бактериальной инфекции. При этом поднимается высокая температура тела, появляются боли в поясничной области и проявляются изменения в анализе мочи – бактерии и большое количество лейкоцитов.
Кстати, часто пиелонефрит является одним из последствий цистита. Поэтому к лечению цистита нужно подходить ответственно, а не заниматься самолечением.
Поскольку одним из осложнений алкаптонурии является пиелонефрит, то предлагаем вам поближе познакомиться с этим заболеванием.
Лечением алкаптонурии занимаются генетики, а также педиатры или терапевты. Несмотря на то, что лечения этой болезни не существует, затягивать обращение к врачу нельзя – это может привести к нерадостным последствиям и необратимым осложнениям.
22 недели 5 дней назад
22 недели 6 дней назад
22 недели 6 дней назад
25 недель 5 дней назад
1 год 37 недель назад
1 год 47 недель назад
1 год 50 недель назад
2 года 5 недель назад
2 года 5 недель назад
2 года 5 недель назад