Алкаптонурия - опасное наследственное заболевание

Аватар пользователя Jenniffer
Алкаптонурия является редким генетическим заболеванием

Алкаптонурия – редкое заболевание. Если вам повезло с ним не столкнуться, сегодня мы расскажем вам всю необходимую информацию: его причины, симптомы, диагностику и лечение.

Содержание:

Причины заболевания алкаптонурия

Существует две формы алкаптонурии – генетическая и приобретенная. Последняя появляется при дефиците в организме витамина С и исчезает после употребления аскорбиновой кислоты в большом количестве.

Первая форма возникает из-за мутации гена, кодирующего синтез фермента, расщепляющего компоненты белка, аминокислоты тирозин и фенилаланин.

Из-за мутации ген перестает в должной мере выполнять свою функцию, и, в результате, продукты незавершенного аминокислотного обмена начинают откладываться в органах и тканях как красящий пигмент, а также выделяются с мочой, вследствие чего она приобретает темный цвет.

Черный пигмент окрашивает кожу и откладывается в суставах и связках, хрящах ушных раковин, склерах и слизистых оболочках. Хрящи становятся хрупкими и теряют эластичность, а в предстательной железе и почках образуются камни.

В этом случае болезнь передается по аутосомно-рецессивному типу. Так, у здоровых родителей с мутировавшим геном, может родиться больной ребенок. Это редкое врожденное заболевание чаще встречающееся у мужчин, чем у женщин.

Болеют им один человек из двадцати пяти тысяч, а больше всего заболевших проживают в Словакии и Доминиканской республике.

Симптомы алкаптонурии проявляются по-разному

Симптоматика и диагностика

Все симптомы можно разделить на несколько групп.

Костная система:

  • Появляются чувство скованности и тупые боли в позвоночнике, затем – ограничивается движение вплоть до абсолютной потери в позвоночнике подвижности.
  • Это происходит из-за поражения крупных суставов и позвоночника, чаще всего – поясничного отдела, а после и грудного (редко – шейного). Постепенно выпрямляются и сглаживаются изгибы позвоночника.
  • Через несколько лет после этого появляются сильные боли при нагрузке на коленный или тазобедренный сустав (иногда и плечевой). Чаще всего эти боли усиливаются к вечеру и прекращаются после ночи.
  • Иногда встречаются боли при первых движениях (по утрам) из-за воспаления оболочек, выстилающих изнутри сустав.

Кожные покровы:

  • Кожа становится коричневой вокруг губ и глаз, на животе и шее, в области носа, а также в паховых и подмышечных впадинах. А ушные раковины приобретают голубовато-серый оттенок и на ощупь становятся более плотными.
  • На белках глаз появляются коричневые точки, могут быть в виде треугольных пятен. Это происходит из-за отложения красящего вещества алкаптона (пигмента) в ткани кожи и оболочки глаз.

Внутренние органы:

  • Появление камней в почках и предстательной железе.
  • Часто развиваются пороки сердца: поражение митрального клапана, либо (что чаще) – стеноз аортального клапана, из-за отложения в его створках, а также в восходящем отделе аорты кальция.
  • Цвет мочи становится черным или бурым.
  • Появляется боль в горле при глотании из-за отложения в хрящах гортани красящего вещества.

Обычно первым признаком болезни становится изменившийся цвет мочи еще в детском возрасте, а поражение опорно-двигательного аппарата происходит уже после 30 лет.

Для диагностики заболевания у пациента исследуют мочу, а также спрашивают о жалобах и анамнезе. В моче определяют количество бензохинуксной и гомогентизинововй кислоты посредством жидкостной хроматографии и ферментативной спектрофотометрии.

Есть менее точный, но значительно более простой способ – оставить мочу на воздухе на 12-24 часов. Она должна потемнеть в случае болезни из-за окисления алкаптона.

Иногда диагноз может быть поставлен после артроскопии по пигментации хряща, либо после микроскопического исследования по пигментации синовиальной оболочки, либо во время протезирования клапанов сердца, а также по их пигментации.

Важно определить, что это именно алкаптонурия, а не порфирия, гематурия, меланинурия, дефицит витамина С или гемоглобинурия.

Также используется генетический анализ, при помощи полимеразной цепной реакции (ПЦР), когда обнаруживается мутированный ген, отвечающий за это заболевание.

Как видим, распознать симптомы и диагностировать заболевание не так легко.

Лечения данного заболевания не существует по сей день

Методы лечения и профилактика алкаптонурии

К сожалению, на данный момент радикального лечения не существует. Применяются только аскорбиновая кислота в больших дозах для помощи в разложении аминокислот, уменьшая откладываемые в тканях промежуточные продукты обмена, а также симптоматическое лечение.

Симптоматическое лечение:

  • Обезболивающие и нестероидные противовоспалительные препараты. Но они могут негативно воздействовать на ЖКТ.
  • Стероидные противовоспалительные препараты длительного действия. При воспалении оболочки сустава вводятся около или внутрь него. Имеют быстрый эффект, но применяются не более 2 раз в год, так как могут вызвать серьезные изменения хрящевой ткани.
  • Препараты гиалуроновой кислоты – при сильных изменениях в суставах. Они как смазка в суставе, улучшают питание хрящей. Это облегчает движение суставом, уменьшает боли на долгий срок.
  • Миорелаксанты – при болях в поясничном отделе позвоночника и напряжении мышц при этом.
  • Хондропротекторы применяются для улучшения питания хряща и замедления его разрушения.
  • Если в суставах нет острого воспаления, то назначается физиолечение, а также санаторно-курортное.
  • Если сустав сильно деформирован, то его необходимо заменить на протез. 

К сожалению, профилактики заболевания также нет, но тем людям, у кого уже есть больной алкаптонурией ребенок, перед планированием следующей беременности следует обратиться к генетику за консультацией. Также и в случае, если болен один из предполагаемых будущих родителей.

Алкаптонурия может негативно сказаться на состоянии позвоночника

Пиелонефрит как осложнение алкаптонурии

Осложнения алкаптонурии:

  • Первое - это полная неподвижность суставов и/или позвоночника.
  • Второе – проблемы с сердцем из-за возникших пороков и развития сердечной недостаточности.
  • И третье – мочекаменная болезнь, которая осложняется пиелонефритом.

Это заболевание почек, их воспаление из-за бактериальной инфекции. При этом поднимается высокая температура тела, появляются боли в поясничной области и проявляются изменения в анализе мочи – бактерии и большое количество лейкоцитов.

Кстати, часто пиелонефрит является одним из последствий цистита. Поэтому к лечению цистита нужно подходить ответственно, а не заниматься самолечением.

Поскольку одним из осложнений алкаптонурии является пиелонефрит, то предлагаем вам поближе познакомиться с этим заболеванием.

Лечением алкаптонурии занимаются генетики, а также педиатры или терапевты. Несмотря на то, что лечения этой болезни не существует, затягивать обращение к врачу нельзя – это может привести к нерадостным последствиям и необратимым осложнениям.

  • Симптомы алкаптонурии проявляются по-разному
  • Лечения данного заболевания не существует по сей день
  • Алкаптонурия может негативно сказаться на состоянии позвоночника