Мужское бесплодие имеет множество причин, одной из них является наличие синдрома Клайнфельтера.
Содержание:
Среди наследственных заболеваний выделяется особая категория, называемая хромосомными болезнями, при которых имеет место изменение числа и структурной организации хромосом.
Отдельная группа болезней объединяет случаи, при которых наблюдается аномальная численность половых хромосом.
Именно к этой категории относится заболевание, носящее название синдрома Клайнфельтера, который обусловлен наличием дополнительного генетического материала Х-хромосомы в кариотипе мужчин.
Синдром Клайнфельтера присущ лишь мужчинам и характеризуется:
Причинами, вызывающими данную патологию, являются:
Чаще всего к аномальному количеству Х - хромосом в кариотипе при синдроме Клайнфельтера приводят нарушения мейотического деления при образовании яйцеклеток у женщин, лишь треть случаев обусловлена нарушениями при сперматогенезе.
Более подробную информацию о причинах вы сможете получить из предложенного видео.
Заболевания, которые обусловлены аномалиями в числе половых хромосом, в том числе синдром Клайнфельтера, связаны, главным образом с недоразвитием половых желез.
Именно поэтому наиболее отчетливые проявления клинической картины имеют место в период полового созревания, однако и до этого можно обнаружить некоторые черты, характерные для данного вида патологии.
При рождении мальчики, которым впоследствии будет поставлен диагноз синдрома, не имеют внешних проявлений патологии.
В качестве ранних симптомов заболевания, проявляющиеся к 5–8 годам жизни ребенка, выделяют:
В отдельных случаях – некоторые нарушения процесса умственного развития и психики, с проявлениями нарушений речи, недостаточностью внимания, с проблемами к запоминанию, с чрезмерной внушаемостью, стремлением к подражанию, подчиняемостью, несамостоятельностью, привязанностью к членам семьи, с колебаниями настроения, вплоть до вспышек агрессии.
В зависимости от наличия в кариотипе дополнительных Х-хромосом (свыше двух), проявление характерных клинических признаков становится более выраженным, что может быть заметно уже в раннем возрасте.
Существует целый ряд клинических проявлений синдрома, однако выраженность их варьирует.
Симптомы синдрома Клайнфельтера находят выражение:
Для клинического проявления симптомов при синдроме Клайнфельтера характерна высокая степень вариации, касающаяся телосложения, физического, умственного, психологического развития, внешнего вида половых органов; характерным симптомом данной хромосомной патологии остается бесплодие.
Наиболее отчетливо весь комплекс характерных для синдрома Клайнфельтера симптомов начинает проявляться в период полового созревания.
Именно в этот период изменения психологические и интеллектуальные, а также связанные с гинекомастией, с отсутствием оволосения на лице и теле, с развитием и внешним видом половых органов, с проявлением гипогонадизма вызывают у подростков осознание своей непохожести на сверстников, к отчуждению от них, к проявлению излишней агрессивности.
Нередко имеет место задержка наступления пубертатного периода.
В этом возрасте у подростков особенно заметны особенности психики как вялость, апатичность, безынициативность, внушаемость, проявления эмоциональной лабильности.
Нередко известие о наличии синдрома подросток получает при прохождении медицинской комиссии на призывном пункте, хотя достаточно велик процент мужчин, которые не осведомлены о своем заболевании.
Некорректное, без досконального объяснения прогноза заболевания и особенностей жизни с ним сообщение о диагнозе способно привести подростка в состояние глубокого шока, особенно при условии достаточного развитого интеллекта.
Информированность родителей о болезни ребенка, грамотное их поведение с подростком, умение объяснить ему специфику заболевания может облегчить психологический груз, непосильный в юном возрасте без поддержки семьи, врачей.
Диагностика синдрома до начала проявления характерных симптомов, назначение заместительного гормонального лечения может предотвратить часть из них.
При наличии гинекомастии, а она имеет место приблизительно у половины подростков с данным синдромом, может быть показана хирургическая операция для улучшения, в том числе, психологического состояния.
В случае осведомленности родителей о том, что их ребенок является носителем синдрома Клайнфельтера, о степени его выраженности, о поражении умственного развития, при наличии квалифицированной консультации врача-специалиста можно значительно облегчить жизнь подростка.
Диагностические мероприятия при наличии синдрома Клайнфельтера проводятся, как правило, при обращении пациентов к врачу по поводу беспокоящего бесплодия и включают процедуры:
Полученные на основании проведенных исследований данные позволяют с определенной достоверностью говорить о наличии диагноза синдрома Клайнфельтера.
Единственным диагностическим методом, окончательно подтверждающим наличие синдрома, является цитогенетический анализ образцов клеток периферической крови пациента с проведением дифференциального окрашивания хромосом.
Только с помощью этого метода удается определить кариотип пациента, подтвердить или опровергнуть предположение о наличии дополнительной одной или нескольких Х-хромосом, присутствия или отсутствия мозаицизма (наличия клеток с нормальным набором 46, ХY и с набором 47,ХХY).
Возможно использование подобного метода и при проведении пренатальной диагностики заболевания с использованием в качестве материала для исследования околоплодных вод беременной женщины или биопсии хориона.
В последние годы нашло применение метода количественной флуоресцентной полимеразной реакции, являющегося достоверным, относительно дешевым, менее трудоемким и быстрым способом диагностирования синдрома Клайнфельтера.
Лишь подтверждение наличия в кариотипе пациента дополнительной Х-хромосомы при выполнении цитогенетического анализа служит окончательным подтверждением диагноза.
Наряду с возможным умственным недоразвитием, варьирующим по степени выраженности вплоть до проявления дебильности, пациентам с синдромом Клайнфельтера присущи отклонения в сфере психического здоровья.
Это находит проявление в незрелости, иногда достаточно глубокой, эмоциональной составляющей, в демонстрации психического инфантилизма:
Проявления подобных особенностей психики варьируют и в случае легких степеней отклонений способны приводить людей с синдромом к осознанию собственной ущербности, неполноценности, к внутреннему психологическому конфликту.
В подобных обстоятельствах возможны проявления агрессивности, раздражительности, невротических реакций, депрессии, шизофреноподобных расстройств, криминальных действий.
Проявление расстройств психики находится в прямой зависимости от кариологического статуса пациента – наличие более чем одной дополнительной Х-хромосомы у пациентов нередко сопровождается антиобщественными поступками, правонарушениями, асоциальным поведением наряду со значительной степенью умственной отсталости.
Пациентам с синдромом Клайнфельтера присущи отклонения в сфере психологического поведения с разной степенью выраженности.
Лечебные мероприятия при наличии диагноза синдрома Клайнфельтера носят симптоматический характер и заключаются:
Эффективность использования стратегии заместительной гормональной терапии тем выше, чем раньше установлен диагноз, чем ранее начато лечение для предотвращения симптоматики недостаточности тестостерона.
Лечение препаратами на основе тестостерона:
Своевременно назначенное лечение и точное выполнение все предписанных рекомендаций существенно повышают качество жизни носителей синдрома Клайнфельтера.
Постановка диагноза синдром Клайнфельтера не является приговором для пациентов, и имеется удовлетворительный прогноз при адекватно ранней диагностике, своевременном начале заместительной гормональной терапии.
Коррекция недостаточности тестостерона позволяет мужчинам вести нормальную жизнь, создавать семью, хотя бесплодие будет у них всю жизнь.
Наличие синдрома не оказывает влияния на продолжительность жизни, кроме особо тяжелых случаев при наличии у пациента нескольких дополнительных Х-хромосом.
Существование достаточно большой категории мужчин, которые не осведомлены о своем диагнозе, ведут полноценный образ жизни, даже не подозревая о своем бесплодии, является подтверждением благоприятного прогноза.
Однако следует иметь в виду возможные отклонения в интеллектуальной и психической сфере, уязвимость таких мужчин, склонность к депрессиям, психологическим травмам, а порой и к антисоциальному поведению.
Проявление возможных осложнений, их клиническое выражение находится в прямой корреляции с началом курса лечения.
Психологическое состояние больного будет тем лучше, чем больше они будут окружены заботой близких.
Максимально раннее распознавание клинических проявлений хромосомного заболевания синдрома Клайнфельтера и их терапевтическая коррекция позволят его носителям иметь достойное качество жизни.
22 недели 3 дня назад
22 недели 4 дня назад
22 недели 4 дня назад
25 недель 3 дня назад
1 год 37 недель назад
1 год 47 недель назад
1 год 50 недель назад
2 года 5 недель назад
2 года 5 недель назад
2 года 5 недель назад