Атрезия ануса: что представляет собой болезнь?

Атрезия — это медицинский термин, означающий отсутствие отверстия в положенном месте. Среди аномалий внутриутробного развития порок заднепроходного отверстия встречается не так часто: 1 случай на 5 тыс. новорожденных. У ребенка при рождении может полностью или частично отсутствовать анус или прямая кишка. В большинстве своем порок развивается параллельно с другими патологиями органов пищеварительного тракта. К сожалению, с таким диагнозом без своевременного хирургического вмешательства ребенок может погибнуть спустя неделю после рождения.

Содержание:

• Причины развития атрезии ануса
• Клинические проявления заболевания
• Диагностика атрезии ануса
• Как лечить аномалию?
• Возможна ли профилактика данной болезни?

Причины развития атрезии ануса

Основная причина возникновения аномалии отдела пищеварительной системы считается сбой развития эмбриона. Приблизительно на 7 неделе урогенитальная система и анальное отверстие разделяются перегородкой, в результате чего плод развивается нормально.

Если в указанный срок разделения не происходит, то органы продолжают развиваться с дефектами. Патология бывает первичной или приобретенной, когда результатом порока становятся перенесенные инфекционные заболевания, нарушения в сосудистой системе.

Атрезия бывает со свищами или без них, а также ее классифицируют по отношению прямой кишки относительно мышц, поднимающих задний проход.

Если слепой конец кишки расположен на расстоянии ближе 2 см от кожи, то диагностируется низкая атрезия. Дальше 2 см — высокая и средняя стадия.

Существуют несколько типов атрезии анального отверстия:

• врожденное сужение ануса — обнаруживается не сразу, поскольку в первые месяцы у ребенка отходит жидкий кал, после прикорма появляются запоры;
• атипичное расположение анального отверстия — задний проход находится слишком близко к половым органам; в этом случае показана операция, из-за такого местоположения у девочек возможны хронические вагиниты и инфекции мочеполовых путей;
• свищ промежности, такая форма чаще фиксируется у мальчиков, при этом появляется полная или частичная непроходимость кишечника;
• свищ, выходящий в половые органы, чаще встречается у девочек, отверстие находится возле задней спайки влагалища, через свищ выделяются меконий и газы, все это провоцирует хроническую интоксикацию организма;
• атрезия анального отверстия со свищом в мочевыделительные органы — самая тяжелая форма заболевания, диагностируется чаще у младенцев мужского пола.

Помимо генетической мутации повлиять на возникновение атрезии может сопутствующая гидроцефалия или патологии развития костей.

О проблемах с прямой кишкой вы узнаете из данного видео.

Клинические проявления заболевания

Аномалия анального отверстия обнаруживается чаще всего при первичном осмотре неонатологами.

Первые признаки патологии дают о себе знать в первые часы жизни малыша:

• ребенок отказывается от груди, плохо спит, беспокойный;
• дыхание затруднено, появляется одышка;
• новорожденный часто срыгивает (поначалу содержимым желудка);
• первый кал (меконий) и лишние газы не отходят, младенец постоянно тужится;
• сильно вздувается живот, видны растянутые петли кишечника.

При несвоевременном оказании помощи начинается рвота желчью и каловыми массами, наступает полная интоксикация организма, воспаление брюшной стенки, прободение кишечника и летальный исход.

Если у ребенка атрезия ануса со свищом, то содержимое кишечника отходит через него.

В некоторых случаях прямая кишка правильно сформирована, только анальное отверстие закрыто кожной перегородкой, через которую просматривается первородный кал— меконий.

При выходе свища в половые органы кишечная непроходимость не наблюдается, но высок риск инфицирования мочевыделительной системы и половых путей, возникновения цистита и пиелонефрита.

Свищ с выходом в мочевую систему характеризуется кишечной непроходимостью, поскольку такие отверстия чересчур узкие для прохождения кала. Страдают подобной формой атрезии чаще мальчики.

Как правило, признаки отсутствия заднепроходного отверстия ярко выражены, легко диагностируются в роддоме в первые часы после родов.

Диагностика атрезии ануса

Трудности в диагностике патологии вызывают те формы атрезии, в которых анус есть, а у прямой кишки имеется дефект на каком-либо отрезке. В этом случае подозрение на наличие аномалии падает только после появления симптомов, характерных для заболевания (рвота, длительное отсутствие стула или отхождения газов).

Обследования ребенка с предполагаемой атрезией необходимо проводить в сжатые сроки для спасения его жизни.

Для этого нужен комплекс процедур:

• внешний осмотр хирурга;
• УЗИ промежности;
• рентгенография по Вангестину (исследование определяющее высоту атрезии);
• тонкоигольная пункция по Ситковскому (в месте, где должно находится анальное отверстие вводят тонкую иглу и тянут за поршень до момента появления в шприце капель первородного кала);
• электромиография (исследование, позволяющее определить месторасположение наружного сфинктера и особенности его развития).

Если анус развит согласно норме, зондирование прямой кишки проводят методом ощупывания вручную. При выявлении свищей проводятся два анализа — уретроцистография и фистулография.

В дополнение к основным методам иногда назначается МРТ для более информативной диагностики, а также УЗИ-диагностика почек, сердца, пищевода, поскольку атрезия ануса часто сопровождается аномалиями других органов.

Как лечить аномалию?

Дети с любой формой атрезии лечатся только хирургическим путем. После обнаружения патологии они должны быть помещены в хирургическое отделение, где будет проведена операция. Единственным исключением составляют малыши, у которых широкие свищи, позволяющие кишечнику опорожняться. Операция таким деткам положена до года.

Форма низкой атрезии без сопутствующих пороков сердца и других органов позволяет совершить одномоментную операцию (проктопластику).

Тяжелые формы болезни требуют более сложной операции, которую делят на две стадии. На первой стадии врачи устраняют кишечную непроходимость путем наложения сигмостомы — выводят конец прямой кишки на переднюю брюшную стенку. 

Вторая стадия включает в себя закрытие сигмостомы, ее проводят в течение года, ориентируясь на состояние ребенка. Над брюшиной и промежностью работают пластические хирурги.

В послеоперационный период врачи пытаются предотвратить сужение ануса. Для этого специальным гибким инструментом анальное отверстие и участок прямой кишки искусственно расширяют, назначают ректальную гимнастику на период от 3 до 4 месяцев. Обязательно назначаются антибиотики.

Атрезия со свищами требует совершенно иного подхода к лечению. Хирургическое вмешательство не рекомендуется детям до двух лет, если свищ расположен в мочевом пузыре или влагалище.

До момента достижения необходимого возраста ребенку показана особая диета, употребление большого количества жидкости, регулярные клизмы.

Оперировать свищи очень сложно, в каждом конкретном случае врачи разрабатывают индивидуальную тактику.

Возможна ли профилактика данной болезни?

К сожалению, уберечь ребенка от возможного порока невозможно, поскольку все причины сбоя в эмбриональном развитии мало изучены.

Можно лишь посоветовать будущим мамам общеизвестные меры профилактики для крепкого здоровья малышей:

• отказаться от курения и употребления алкоголя;
• полноценно спать не меньше 8 часов;
• не принимать лекарственные средства без согласования с врачом;
• питаться здоровой пищей, отказавшись от быстрой еды, консервантов, чрезмерно острых и жирных блюд;
• ежедневно проводить время на свежем воздухе;
• не игнорировать обязательным посещением гинеколога, ведущего беременность;
• вовремя сдавать анализы, проходить УЗИ;
• по возможности избегать стрессовых ситуаций, меньше нервничать и переживать по пустякам;
• стать на учет не позже 12 недели беременности.

Немаловажным является контроль хронических заболеваний у женщины, своевременное лечение инфекционных болезней, даже банальных ОРВИ. Любая не до конца пролеченная инфекция может пагубно отразиться на внутриутробном развитии ребенка.

Дефект развития анального отверстия возможно увидеть на УЗИ с 16 по 20 неделю беременности, что позволит докторам не потерять время, чтобы начать лечение вовремя.

У 30% детей функции кишечника восстанавливаются полностью после проведенных операций. Как побочный эффект вероятно сужение ануса, самопроизвольное зарастание прямой кишки или непроизвольная дефекация. Процент смертности тоже довольно высок от 11 до 60% в зависимости от тяжести патологии.

Каждый случай порока индивидуален, возвращение ребенка к нормальной жизни занимает долгий срок. Во многом здоровье ребенка зависит и от квалификации врача, правильной стратегии в лечении. Врожденный порок ануса тяжелая и сложная аномалия, но она поддается лечению.