Больные фенилкетонурией дети нуждаются в особом внимании родителей и тщательном лечении

Фенилкетонурию современная медицина оценивает как одну из самых сложных патологий, передающихся на генетическом уровне по наследству. Сложность заключается в невозможности диагностики заболевания в период внутриутробного развития ребенка, причина тому - невозможность получения необходимого для проведения генетического исследования биоматериала.

Очень сложно определить наличие заболевания и в первые недели жизни малыша. При очень внимательном отношении родителей возможно своевременное обращение за медицинской помощью. Родителей может насторожить тот факт, что малыши, больные фенилкетонурией, имеют характерный мышиный запах.   Также, дети больные фенилкетонурией страдают повышенной возбудимостью, плаксивостью, отличаются отставанием в психическом и физическом развитии, у них без всякой видимой причины часто возникает рвота.
Развитию генетического дефекта могут способствовать:

• воздействие вредных факторов и повышенной радиации 
• инфекционно-воспалительные заболевания половых органов 
• алкоголизм будущих родителей.

К сожалению, медики до сих пор не нашли эффективного метода предупреждения и лечения данного заболевания, который гарантировал бы полное излечение ребенка. На сегодняшний день наиболее эффективным средством, предупреждающим развитие ферментной печеночной недостаточности считается соблюдение назначенной врачом диеты. Только своевременное обращение к педиатру и строгое выполнение всех его предписаний способны предупредить развитие токсического поражения организма ребенка. Нужно заметить, что процент малышей, избежавших тяжелых последствий заболевания увеличивается с каждым годом. В первую очередь - это результат своевременной диагностики и проведения необходимого курса лечения.