Мукополисахаридоз - это наследственная болезнь соединительных тканей, причиной развития которой является нарушение обмена гликозаминогликанов (кислые мукополисахариды).
При этом поражаются ферменты, которые расщепляют ликозаминогликаны, в результате чего они накапливаются в большом количестве и нарушают состояние органов и систем. Основное проявление - задержка физического и умственного развития и поражение скелета.
Симптомы болезни появляются уже в первый год жизни, а к 3 годам клиническая картина дает возможность безошибочно поставить диагноз "мукополисахаридоз":
Диагноз выставляется на основе клинической картины, лабораторных и рентгенологических исследований.
Лечение этого заболевания - симптоматическое и направлено лишь на облегчение состояния больного.
Прогноз - во всех формах заболевания - неблагоприятный, поскольку со временем лишь нарастают клинические проявления. Больные на мукополисахаридоз могут прожить от нескольких до 30 лет.
Профилактика - необходимо проводить медико-генетические консультации до беременности и во время беременности.
Re: Мукополисахаридоз - страшное генетическое заболевание
Да, заболевание страшное, но, думаю, во время беременности нужно настраиваться только на положительную волну.
Re: Мукополисахаридоз - страшное генетическое заболевание
Конечно, но если УЗД и другие анализы подтверждают заболевание, мама должна задуматься родить ли ей такого обреченного ребенка. Понимаю, что вопрос этот весьма спорный, но каждый имеет право выбора.